הגנטיקה של האוטיזם

שפיות זמנית | 23/2/2015 | הרשמו כמנויים | שלחו טקסט לבלוג

אסכולה חדשה של גנטיקאים חושפת את תפקידן של מוטציות ספונטניות בקרב הסובלים מאוטיזם. מדובר במוטציות לא-תורשתיות, לא מהסוג שעוברות מהורה לילד במשך דורות, מוטציות שצצות לפתע בדור מסוים. הן נקראות מוטציות דה-נובו. בכתבה שפורסמה לאחרונה באלכסון מתאר סטיבן ס' הול את הממצאים המרתקים של מחקר זה. נראה כי המוטציות המדוברות נפוצות באזורים מסוימים בגנום האנושי שמשפיעים על ההתפתחות הנוירולוגית ועל הקוגניציה ואחראיות למקרים רבים של אוטיזם. ככל שחוקרים מזהים עוד ועוד גנים הקשורים להפרעה, הם מתחילים לסווג את מקרי האוטיזם לפי הקשר שלהם למוטציות מסוימות.סיווג זה יכול להיות בעל השפעה הרת גורל על תהליך האבחון והטיפול.
החוקרים ממהרים לציין שמוטציות דה-נובו הן רק חלק אחד בסיפור של האוטיזם, אך מחקר זה הוביל להשערות מרתקות נוספות. מעקב היסטורי אחר אותם אזורים שזוהו ככאלו שמועדים במיוחד לשיבושים, וכנראה קשורים לצורות רבות של אוטיזם, מאפשר לזהות את המקום שבו הופיעו תכונות המבדילות בין האדם לחיות אחרות. "יכול להיות שאותן הכפלות שגורמות לאוטיזם מייצרות גם את החממה הגנטית שבה מתפתחים וריאנטים חדשים של גנים המשפרים את הקוגניציה או תכונות אנושיות אחרות...זה כאילו שאוטיזם הוא המחיר שאנחנו משלמים על התפתחות המין האנושי…"